Phòng bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Nên tầm soát sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ luỵ cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Đây là một trong những bệnh nguy hiểm nhưng có thể phòng ngừa. Biện pháp hữu hiệu nhất hiện nay là tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu.

Những con số báo động

Theo Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, toàn quốc có khoảng 13 triệu người mang gene bệnh TMBS, tương đương 13% dân số (khoảng 14 triệu người), hơn 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Trong đó, tỷ lệ người dân tộc thiểu số chiếm khá cao, từ 20-40%.

Trung bình mỗi năm, Việt Nam có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần điều trị cả đời. Người mắc bệnh TMBS ở nước ta chủ yếu được điều trị tại các bệnh viện: nhi, huyết học truyền máu, đa khoa các tỉnh, thành phố trong cả nước.

Hiện có 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh TMBS, với 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ con bị mắc bệnh hoặc mang gene bệnh. Mỗi năm, thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia ở thể nặng, trong đó, Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gene bệnh cao. Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. 

Mặc dù ngành Y tế Việt Nam đã có những nỗ lực lớn trong việc điều trị bệnh Thalassemia, song, quá trình này chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh, chưa thể chữa khỏi. Bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động; chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Thống kê của Bộ Y tế, từ năm 2001 đến nay, có 20% bệnh nhân tử vong ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Ngày 29.5.2020, Bộ trưởng Bộ Y tế đã ban hành Quyết định số 2235/QĐ-BYT phê duyệt kế hoạch hành động thực hiện Chương trình truyền thông dân số đến năm 2030, trong đó yêu cầu tổ chức các hoạt động hưởng ứng sự kiện Ngày Thalassemia thế giới (ngày 8.5 hằng năm). Các hoạt động này góp phần đáng kể trong việc phòng bệnh, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số.

Nhiều hệ luỵ

Hằng tháng, vào đúng ngày hẹn, cháu K.A (4 tuổi, tên bệnh nhi được thay đổi) được ba mẹ đưa đến Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tây Ninh để truyền máu và thải sắt định kỳ do mắc bệnh Thalassemia. Gia đình cho biết, cháu A vừa ra đời hơn một tháng, gia đình phát hiện cháu bị vàng da, xanh xao, nhợt nhạt. Kết quả xét nghiệm máu tại bệnh viện, cháu được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia. Nếu không điều trị kịp thời, cháu sẽ gặp các biến chứng về gan, tim, lách to, mặt mũi biến dạng. 

Điều dưỡng Khoa Nhi lấy máu xét nghiệm cho trẻ dưới 2 tuổi.

Đây là một trong khoảng 30-40 trường hợp mắc bệnh Thalassemia mà Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tây Ninh đang điều trị hằng tháng.

Bác sĩ Lê Lâm Bình- người trực tiếp thăm khám các bệnh nhi mắc Thalassemia đang điều trị tại khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tây Ninh cho biết, hầu hết trẻ mắc bệnh từ trung bình đến nặng phải truyền máu và điều trị thải sắt do tình trạng thiếu máu và thừa sắt, gây ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan trong cơ thể. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng, nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Bác sĩ Bình cho biết, đây là bệnh liên quan đến di truyền, một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh do đột biến gene tổng hợp chuỗi globin (thành phần của hồng cầu), dẫn đến giảm hoặc mất tổng hợp số lượng các chuỗi globin trong máu. Bệnh Thalassemia có thể gây tử vong ngay sau khi sinh do phù thai, gây thiếu máu mạn từ trung bình đến nặng và các triệu chứng xuất hiện từ từ kéo dài suốt cuộc đời người bệnh. “Ở bệnh nhân Thalassemia, do hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường dẫn đến tình trạng thiếu máu, nên biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 4-6 tuổi. Ở mức độ nặng, trẻ thường xuất hiện triệu chứng trước 2 tuổi. Trước mắt, bệnh sẽ tác động sự phát triển về tinh thần, thể chất của trẻ ở nhiều mức độ”.

Bác sĩ Bình cho biết thêm: “Tình trạng quá tải sắt dẫn đến da sạm đen, khô, suy tim, xơ gan, lách to, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển thể chất, tuyến sinh dục gây chậm dậy thì, tuyến giáp, cận giáp, tế bào tuỵ tạo insulin gây tiểu đường, loãng xương... Tuỳ theo mức độ của bệnh và sức khoẻ của người bệnh mà có ảnh hưởng khác nhau”.

Bác sĩ Lê Lâm Bình thăm khám trẻ sơ sinh tại Phòng Đơn nguyên sơ sinh Khoa Nhi

- Bệnh viện đa khoa Tây Ninh.

Nên xét nghiệm sàng lọc gene

Trên thực tế, vẫn còn nhiều người chưa nghe tới hoặc ít chú ý đến việc xét nghiệm và phát hiện gene mang bệnh trước khi lập gia đình hoặc xét nghiệm tầm soát trong quá trình mang thai ở người mẹ. Một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Các chuyên gia y tế khuyến cáo biện pháp phòng bệnh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gene đột biến trong thời thai kỳ để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh.

Theo bác sĩ Lê Lâm Bình, để phòng tránh bệnh Thalassemia vì tương lai trẻ em, các cặp vợ chồng nên chủ động khám sàng lọc tiền hôn nhân, đặc biệt đối với những người có nguy cơ cao như: anh, chị, em, con người bệnh và những người sống ở vùng có tỷ lệ bệnh cao. “Nếu 2 người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia và đã có thai nên được khám và chẩn đoán trước sinh tại cơ sở y tế chuyên khoa. Vì nếu cả vợ và chồng đều mang gene bệnh, thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng. Ngoài ra, trong 3 tháng đầu thai kỳ, người mẹ cần được lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, từ đó có sự lựa chọn đúng đắn”- bác sĩ Bình nói.

Ông giải thích thêm, tan máu bẩm sinh di truyền do người bệnh nhận cả gen di truyền từ ba và mẹ. Người bệnh hay người mang gene bệnh khi kết hôn, sinh con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gene. Đa số các trường hợp mang gene tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khoẻ mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào, do đó, người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khoẻ và trở thành nguồn di truyền gene trong cộng đồng.

Năm 2023, các cơ sở y tế công lập và ngoài công lập của tỉnh Tây Ninh đã thực hiện sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho 1.909 thai phụ. Viện Di truyền y học Việt Nam và Công ty TNHH Gene Solutions Lab tại Thành phố Hồ Chí Minh thực hiện xét nghiệm, sàng lọc cho 1.909 trường hợp này.

Thống kê của Viện Di truyền y học Việt Nam, trong 32 thai phụ có 1 người mang gen bệnh thể beta; trong 22 người có 1 người mang gen thể alpha. Trung bình mỗi năm, có khoảng 10% trẻ em được sinh ra mắc bệnh Thalassemia.

Tâm Giang